Гетерозиготное носительство наиболее частых мутаций для ряда наследственных заболеваний.
Название услуги Стоимость
Муковисцидоз. Ген CFTR (11 мутаций delF508, del21kb, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, 604insA, 3944delTG)
Фенилкетонурия. Ген PAH (11 мутаций 165T, IVS10nt546, R261Q, R261P, R252W, R252G, R252Q, R408W, IVS12nt1, R158Q, P281L)
Миодистрофия Дюшенна/Беккера. Ген Дистрофина DMD(делеции 19 различных экзонов и промоторной области гена дистрофина - МПА1 и МПА2)
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Ген Сх26 (GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 35delG
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Ген Сх26 (GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 235delG
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Ген Сх26 (GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 167delG
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Ген Сх26 (GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 35delG, (GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 235delG, (GJB2) (ген коннексина) полиморфизм 167delG
Аутосомно-рецессивная спинальная амиотрофия SMN ген